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脳腫瘍 – ATRX (ATR2, JMS, MRXHF1, RAD54, RAD54L, SFM1, SHS, XH2, XNP, ZNF-HX)

ATRX

がん種染色体変異開始
位置
変異終了
位置
塩基
変化
mRNAProteinアミノ酸
変化
アミノ酸
変化
変異の種類変異数
脳腫瘍 chrX 76813051 76813084 AACAACTCGAAAAGACAGTGACTGCTTAGTTACT>- NM_138270 NP_612114 p.Q2141fs 2141 frameshift deletion 2
脳腫瘍 chrX 76909677 76909681 CTTTC>- NM_138270 NP_612114 p.K1370fs 1370 frameshift deletion 4
脳腫瘍 chrX 76918873 76918874 TT>- NM_138270 NP_612114 p.K1335fs 1335 frameshift deletion 2
脳腫瘍 chrX 76920171 76920172 TC>- NM_138270 NP_612114 p.R1264fs 1264 frameshift deletion 1
脳腫瘍 chrX 76937611 76937615 CTTTT>- NM_138270 NP_612114 p.K1007fs 1007 frameshift deletion 2
脳腫瘍 chrX 76938099 76938100 TT>- NM_138270 NP_612114 p.Q845fs 845 frameshift deletion 4
脳腫瘍 chrX 76939340 76939343 CTAC>- NM_138270 NP_612114 p.V431fs 431 frameshift deletion 3
SNV: Single nucleotide variation